GIỚI THIỆU

Năm 1957, Landau và Kleffner báo cáo một nhóm trẻ em với hội chứng vong ngôn mắc phải do động kinh, và trong năm 1971, Patry và cs đã mô tả một hội chứng động kinh có nhọn-sóng liên tục trong giấc ngủ sóng chậm (continuous spike-waves during slow-wave sleep (CSWS)). Các hội chứng này tương đối biệt lập và Hiệp hội Quốc tế chống Động kinh (International League Against Epilepsy) đã công nhận chúng là những hội chứng riêng biệt. Việc các triệu chứng trùng lặp trong các hội chứng đã dẫn đến một ý kiến rằng các rối loạn này có thể liên hệ với nhau ở một điểm chung là trạng thái động kinh điện trong giấc ngủ (electrical status epilepticus in sleep). Hơn nữa, chúng có thể liên hệ với tình trạng động kinh trẻ em lành tính nhẹ với nhọn sóng trung tâm thái dương.

ĐẶC ĐIỂM LÂM SÀNG

Trong các trường hợp mắc hội chứng Landau-Kleppner thuần túy, trẻ em thường không có các bất thường về thần kinh hay về phát triển trước đó. Việc mất ngôn ngữ thường diễn ra bán cấp hay biểu hiện tật nói lắp. Khởi phát thường từ 3 đến 8 tuổi. Động kinh, cục bộ điển hình hay co cứng-co giật toàn thể, xảy ra ở 70-80% bệnh nhân và có thể xuất hiện trước hay cùng thời điểm ngôn ngữ bị tổn hại. Việc tổn hại ngôn ngữ có thể biểu hiện mất ngôn ngữ tiếp nhận hoặc không nhận biết lời nói bằng thính giác với thính lực hoàn toàn tốt. Đọc, viết và dùng ngôn ngữ ký hiệu ban đầu thường còn nguyên vẹn, nhưng có thể bị tổn hại dần dần. Các biểu hiện kèm theo gồm tăng động, giảm chú ý, kích động, mất phối hợp vận động nhẹ. Hình ảnh học thường quy thường bình thường, mặc dù có những báo cáo các trường hợp kết hợp với u, neurocysticerosis (nang ký sinh trùng não), yếu liệt nửa người bẩm sinh và tiền sử viêm não và các điều kiện khác có liên quan với LKS. Yếu tố di truyền không thường gặp. Các cơn động kinh thường dễ điều trị, nhưng tổn hại ngôn ngữ thường kháng trị. Vong ngôn tồn tại ở trên một nửa các trường hợp. Các yêu tố không thuận lợi cho việc phục hồi ngôn ngữ bao gồm: tuổi khởi phát nhỏ, thời gian trạng thái động kinh điện trong giấc ngủ kéo dài, mức độ lan tỏa của sóng nhọn hai bên.

Trong hội chứng CSWS, khởi phát từ 4 đến 14 tuổi. Hầu hết các trẻ có cơn động kinh, cục bộ hay co cứng-co giật toàn thể, cũng như giật cơ, cơn mất trương lực, và cơn vắng ý thức không điển hình. Các cơn đông kinh xảy ra trong năm đầu tiên, thường trước ESES từ 1-2 năm. Tổn hại ngôn ngữ thường là dạng mất ngôn ngữ diễn đạt hơn là  không tiếp nhận lời nói bằng thính giác (VAA). Việc suy giảm nhận thức, các rối loạn hành vi và vận động thường nặng hơn các trẻ mắc hội chứng Landau-Kleffner. Khoảng một phần ba trẻ có tiền sử bất thường về thần kinh hay bất thường trên hình ảnh học. Chấn đoán xác định các trường hợp này có thể khó khăn vì nhiều trường hợp được mô tả trong y văn và có thể một số đông các trường hợp trên lâm sàng không biểu hiện các triệu chứng cổ điển, mà thường là các dạng trung gian của các rối loạn này. Khoảng một phần ba trẻ có kèm rối loạn phổ tự kỷ (ASD) có biểu hiện thoái lui về ngôn ngữ càng làm phức tạp thêm chẩn đoán, xuất hiện ở độ tuổi sớm hơn so với hội chứng Landau-Kleffner. Trong khi tỉ lệ mới mắc động kinh ở những trẻ rối loạn phổ tự kỷ không khác nhau ở nhóm có và không có thoái lui về ngôn ngữ. tuy vậy có một vài bằng chứng gợi ý rằng tỷ lệ phóng điện dạng động kinh trên EEG tăng ở nhóm có thoái lui ngôn ngữ so với nhóm không thoái lui ngôn ngữ. Thuật ngữ biến thể Landau-Kleffner thường dùng để chỉ những trẻ có rối loạn tử kỷ với thoái lui ngôn ngữ đi kèm với sóng động kinh, nhưng thuật ngữ này chưa được chấp nhận rộng rãi.